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本文介绍的这个病例,有黑便症状,但患者所提供的信息中干扰因素较多,要梳理出直指要害的信息并抓住主凶相当有难度。
作者丨轻舞飞扬
来源丨医学界消化频道
健康成人的大便一般呈黄褐色,若表现为黑便,则说明存在上消化道出血或进食一些可使大便染黑的食物(如猪血)或药物(如铋剂、活性炭)。
上消化道出血的最常见原因为溃疡病,此外,胃炎、肝硬化合并食管或胃底静脉曲张破裂、胃癌,也是引起上消化道出血的常见原因。
本文介绍的这个病例,有黑便症状,但患者所提供的信息中干扰因素较多,要梳理出直指要害的信息并抓住主凶相当有难度。
请静下心来,随同笔者一起进入病例情景、慢慢剖析,在逐步破解谜团的过程中,你一定会有所收获,任何感想欢迎留言分享。
病例介绍及分析
患者男性,76岁,因“突发先兆晕厥”急诊来院。
遇到这种急症患者,首先考虑的自然是既往有无类似发病情况,有无可导致晕厥的相关病史。
经询问,得知患者有高血压病、2型糖尿病病史,既往无晕厥发病史。
莫非患者晕厥可能与血压、血糖异常有关?值得怀疑。
然而患者一直坚持服用药物治疗,包括阿司匹林、二甲双胍、他汀类以及3种降压药。入院测血压、血糖也未见明显异常。
追问患者近期情况,患者诉近3天内出现活动后呼吸困难的症状。
劳力性呼吸困难多见于左心衰患者,故往这一方向探寻。但结果不太理想:
患者否认端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难、心前区疼痛等表现;
心脏查体未见明显异常;
心电图检查提示:正常心电图。高敏肌钙蛋白I水平在正常范围。B型钠尿肽(B-BNP)水平不高。
上述信息不支持心衰的诊断,看来该方向可能不对。再看其他信息:
再次追问病史,患者诉近3周来大便呈黑色。
黑便3周余!这么重要的问题早不说,非得多次追问才告知……
回过头仔细有针对性地查体,方见患者皮肤黏膜略苍白。
血常规检查结果提示:血红蛋白水平明显偏低,为6.7g/dL。
终于在该患者身上找到一个症状、检查相符合的可能导致晕厥的病因了,即慢性失血性贫血,对于该患者表现在症状上为黑便。
那么,患者先兆晕厥的原因是不是就是贫血呢?答案是否定的。在最终诊断明确之前,断定就是该原因为时尚早,切勿草率盖棺定论。
前面已经讲过黑便的常见原因,下一步自然是获取更多信息来判断到底是哪一种原因所致。
患者否认呕血、便血、血尿等任何肉眼可见的血液丢失情况。否认消化道溃疡、胃底食管静脉曲张、肝硬化、胃癌等病史。
对于黑便患者,上消化道内镜检查是必须的,结果显示:胃(图A)及十二指肠(图B、C)多发结节状病变。结节直径<20mm,中心色素沉着、溃烂。
至此,真凶隐约浮出水面……请判断,该患者最可能的诊断是什么?
答案揭晓
留取标本做活检,病理结果显示:胃和十二指肠黏膜存在肿瘤色素细胞,免疫组织化学检查显示肿瘤标记物Melan-A为阳性(D、E)。
由此可见,病理诊断为胃肠道黑色素瘤基本明确,难道是原发性胃肠道黑色素瘤?这可不多见。
再次追问病史,重点问是否有黑色素瘤病史、是否有色素痣切除史。患者诉曾患有黑色素瘤,病变位于背部皮肤,早在5年前就已手术切除,每年都在随访观察,至今未见复发。
至此,真凶终于找到了,该患者诊断为:胃肠道转移性黑色素瘤。
既然黑色素瘤发生了胃肠道转移,就不得不考虑也可能出现其他器官组织的转移,遂予进一步检查来核实。
予行PET检查,结果显示:脑、鼻咽、舌根、双肺、盆腹腔、骨骼、臀部和大腿处皮下组织等部位多发病灶。
脑MRI检查提示:右侧额叶共3处病灶,其中位于皮质处的病灶最大,直径约11mm。
如此情形,该患者的预后可想而知。
尽管予全颅放疗、分子靶向治疗以及输血等积极治疗措施,但效果不良,患者最终于3个月后死亡。
回过头再看,患者出现先兆晕厥症状的原因基本清楚了吧。
对,并非单纯的贫血,颅内病灶也是其原因之一。
延伸阅读:胃肠道黑色素瘤
恶性黑色素瘤可以转移到肺、肝、脑等全身任何器官,其中胃肠道是最易受累的器官之一。事实上,胃肠道黑色素瘤多数为转移性,原发于胃肠道者罕见。
曾有尸检研究显示,黑色素瘤患者发生胃肠道转移的比例高达43.5%,累及的部位按频次从高到低排列依次为:小肠、结肠、胃、食管。
然而,黑色素患者生前胃肠道转移的检出率相当低,有报道显示仅约1.9%-4.4%。分析其原因:
一方面黑色素瘤胃肠道转移可以发生于原发病灶切除数年之后,且黑色素瘤转移至胃肠道后的症状较隐匿,缺乏特异的症状体征;
另一方面,很多医生对黑色素瘤易转移至胃肠道这一现象认识不足,造成漏诊。
对于既往有黑色素瘤病史的患者,若出现腹部症状和贫血,应警惕胃肠道转移的可能,并及时检查。值得一提的是,约4%-12%的胃肠道转移性黑色素瘤患者并不能发现其原发病灶。
黑色素瘤胃肠道转移的典型内镜表现为:中心溃烂的黏膜下结节,表现为典型的“靶征”、“牛眼征”。可伴有色素沉着。但由于其外观表现往往具有多变性,出现上述典型表现者并不多,故明确诊断还须依赖病理检查。在进行免疫组化染色时常用的肿瘤标记物包括:S-、Melan-A、HMB-45等。
转移性黑色素瘤的预后较差,早期发现和根治性手术是治疗胃肠道恶性黑色素瘤的重要手段。然而临床工作中,很多患者发现胃肠道转移性恶性黑色素瘤时,已失去根治性手术的机会,外科治疗常为姑息性切除局部病灶,解除胃肠道梗阻和出血等问题。
在手术后,还要应用大剂量α-2b干扰素治疗、分子靶向药物治疗等。放疗可用于辅助治疗颅内黑色素瘤,但对于发生于胃肠道者,其疗效欠佳。
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